Voor alles is een dag, en dus ook voor de zeldzame ziekten.
En laat dat nu precies vandaag zijn: 28 februari 2015.
Zeldzaam betekent dat maar weinig mensen zo’n ziekte hebben.
Zeldzaam kan ook eenzaam maken. Het kan erg prettig zijn herkenning en
erkenning te vinden bij andere mensen die met een bepaalde aandoening te maken
hebben. De support die je van anderen kunt krijgen is onbetaalbaar.
Regelmatig is er bij mensen sprake van ernstige problemen,
maar is de oorzaak van die problemen onbekend gebleven. De verwachting is dat
binnen relatief korte tijd bij veel van deze mensen toch een oorzaak zal worden
gevonden. Dat komt doordat de ontwikkelingen in de genetische diagnostiek enorm
snel gaan. En veel zeldzame aandoeningen blijken een genetische oorzaak te
hebben.
Ook bij mijn eigen zoon is er sprake van ernstige problemen:
onbehandelbare epilepsie, een autistische stoornis, en een verstandelijke
handicap. Daarbij problemen met de sensorische integratie en een slappe
spierspanning. Na 16 jaar zoeken is nog altijd geen oorzaak gevonden.
Terwijl ik dit schrijf, liggen er naast mijn toetsenbord
drie enveloppen. Eentje gericht aan zoonlief, eentje aan zijn vader, en eentje
voor mij. In die enveloppen reageerbuizen waarin ons bloed naar een genetisch
laboratorium kan worden gestuurd. Bedoeld voor ‘state of the art’ onderzoek,
met een grotere kans om ‘iets’ te vinden. En als bijvangst kan het gebeuren dat
duidelijk wordt dat wij kans maken op een andere ernstige aandoening.
Heel graag willen we weten wat er met hem aan de hand is. Om
te begrijpen wat er gebeurd is, om eventueel toch nog een behandeling te vinden,
om de wetenschap te helpen en misschien straks andere kinderen.
En vanwege onze dochters, die aan die kennis misschien iets
hebben, als zij later zelf kinderen willen. Wat ze besluiten, is aan hen en aan
hun toekomstige partners, maar wij willen ze die kennis aanbieden. Dat vinden
we onze morele plicht.
Maar nu hapert onze zoekmachine. En de reden is de macht van
de zorgverzekeraars en de laconieke wijze waarop er met privacy wordt omgegaan.
Want wat gebeurt er als uit de bevindingen van dat onderzoek
inderdaad een bepaalde erfelijke aandoening blijkt? Of als uit de bijvangst
iets anders blijkt? Wat betekent dat dan voor onze dochters? Kunnen zij straks
nog wel een hypotheek afsluiten, als blijkt dat zich onverhoopt een bommetje in
hun genetisch materiaal bevindt? Een bommetje dat misschien nooit zal afgaan,
maar toch?
Dus liggen die enveloppen daar al weken te wachten. En is
nog onduidelijk wat we er mee zullen doen.
Niet insturen betekent dat we nooit zullen weten wat hij
precies heeft. Dat ‘onbekend’ nooit ‘een zeldzame ziekte’ zal worden.
Wel balen dat we dan nooit zeldzame ziektendag kunnen 'vieren'!
